Урок-панорама "Наследственные заболевания"

Данный тип урока предполагает дополнительной подготовки учащихся: ребята получают опережающее задание по анализу дополнительной литературы по наследственным заболеваниям человека и готовят сообщения в форме презентаций.

Цели:

• Провести обозрение наследственных и врожденных заболеваний человека, сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека, выявить методы лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней.
• Развитие навыков работы с дополнительной литературой, схемами (генеалогическое древо), новыми информационными технологиями, таблицами, текстом, составление презентаций, сообщений, решение задач на сцепленное наследование, продолжить формирование умений по использованию генетической символики.
• Сформировать понятие о человеке как биосоциальном организме, формирование здорового образа жизни, активных позиций против самых распространенных и пагубных привычек, развитие познавательного интереса к изучению основ генетики как науки будущего.

Оборудование:

• демонстрационный материал по наследственным заболеваниям и методам генетики человека,
• карточки-задания по решению генетических задач,
• ватманы и маркеры,
• мультимедийный экран.

Литература:

1. Биологический энциклопедический словарь.
2. Беляев Д.Н. Общая биология.
3. Полянский Д.И. Общая биология.
4. Рязанова Л.Д. Учителю о медико-генетическом консультировании.
5. Барабанщиков Б.И. Хрестоматия по генетике.
6. Бородина П.М. Поурочные планы (общая биология 10 класс).
7. Вили К. Биология.
8. Машанова О.Г. Основы цитологии. Генетика. Селекция.
9. Киселева З.С. Генетика.
10. Мамонтов С.Г. Биология (справочник).
11. Канаев С.Л. Близнецы и генетика.
12. Соколов В.П. Наследственные болезни человека.

ХОД УРОКА – ПАНОРАМЫ

1. Организационный момент.

Вступительное слово учителя, определение целей урока.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и зaбoлeвaния нacлeдуютcя, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? У человека известно до 1500 различных наследственных аномалий (отклонение от нормы), из которых 1/3 являются серьезными заболеваниями. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций, как в клетках тела, так и в гаметах человека. По мере развития человеческого общества действие естественного отбора все более ослабляется. Улучшение условий жизни, оказание медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации не исчезают, а сохраняются и распространяются их поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека. Предлагаю провести обзор некоторых наследственных заболеваний человека.

2. Изучение нового материала.

Представление сообщений – презентаций учащихся. Презентация

1 учащийся - Понятие “генетического груза” популяций человека введено американским генетиком, лауреатом Нобелевской премии Г.Меллером. В настоящее время накапливается информация о грузе наследственной патологии среди населения, основанная на результатах генетических исследований и анализе медицинских данных лечебно-диагностических учреждений. Приведем некоторые литературные данные, обобщающие эту информацию.

Среди лиц до 21 года у 10,6% выявляются врожденные дефекты. Часто такие дети и подростки рано умирают, другие нуждаются в специальной медицинской помощи и требуют больших затрат на их содержание и социальную реабилитацию.

Ю.П. Алтухов, обобщая литературные данные за 30 лет, заключает, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляют мертворожденные, 3% - смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны (слайд 2)

Различают несколько типов наследования аномалий человека (работа по схеме, слайд 3).

Среди наследственных заболеваний различают хромосомные, генетические заболевания, связанные с действием на организм человека факторов окружающей среды.

Около 6% всех мертворожденных имеют хромосомные изменения. На 1000 живорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни. Если все случаи множественных пороков развития среди новорожденных принять за 100%, то 35-40% будут составлять вызванные нарушения в хромосомах.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызывается не расхождением хромосом (слайд 4).

Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500–800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

2 учащийся: Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. К началу 1985 года их список насчитывал около 60 различных нозологических единиц, и хотя каждая из них встречается редко (1:20000 - 1:100000 новорожденных), в сумме они составляют значительную часть наследственных дефектов обмена.

Фенилкетонурия (слайд 5). Клинически эта болезнь была впервые описана в 1934 году, симптомы болезни – наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Ахондроплаэия - одна из наследственных болезней костной системы клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и основания черепа. О биохимической природе этой болезни ничего не известно, если не считать сведений о различных отклонениях в активности ряда ферментов, значение которых остается пока невыясненным. Патология роста указанных костей определяет характерную клиническую картину, полностью выраженную у больных в половозрелом возрасте: 1) низкий рост (обычно до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища; 2) макроцефалия, бугристая мозговая часть черепа и характерное лицо; 3) резкое укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счет бедренной и плечевой кости, с их деформацией и утолщением (слайд 6).

К болезням с наследственным предрасположением относится шизофрения. Она занимает среди эндогенных функциональных психозов ведущее место по частоте (более 1%). Семейный характер заболеваемости шизофренией и участие наследственных факторов в ее этиологии давно не вызывает сомнений, однако, как и для других болезней с наследственным предрасположением, генетическая природа предрасположения остается до конца не расшифрованной. В последние годы генетические закономерности шизофрении активно изучались советскими исследователями под руководством М. Е. Вартаняна, и эти исследования продолжаются и поныне.

Учитель: Изучение наследственности человека затруднено. Почему? (вопрос к учащимся).

Учащиеся:

– невозможностью применения основного генетического метода контрольных скрещиваний;
– редкой сменой поколений;
– малочисленным потомством;
– большим числом хромосом;
– поздним половым созреванием.

3-й учащийся: Генеалогический метод. Впервые этот метод генетического исследования был предложен в  1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным.

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. На примере родословной английской королевы Виктории удалось проследить наследование гена гемофилии. Виктория и ее муж были здоровы. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Следовательно, королева Виктория является носительницей данного гена. Все потомки мужского пола, которые получили от королевы Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией (слайд 7).

Предлагаю, составить собственные родословные по определенному признаку (учащиеся составляют генеалогические схемы по наследованию признаков в ряду поколений).

4 учащийся - Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот метод предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и психических и интеллектуальных особенностях. Данный метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к заболеванию (слайд 8,9).

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов. В отдельных изолированных небольших человеческих популяциях частота рецессивных аллелей может достигать больших значений. Например, в одной из провинций Южной Панамы заметную долю жителей составляют альбиносы. В одном селении Швейцарии на 2200 человек приходится 50 глухонемых, в странах Средиземноморья, Африки наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию (слайд 10).

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

1. Можно ли предупредить наследственные болезни?

Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни. Для ранней диагностики применяют различные методы.

Дополнительная информация.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

В медико-генетической службе Екатеринбурга ведется клинико-диагностический консультативный прием, где оценивается фенотип больного, составляется родословная, определяется группа наследственных заболеваний (генное или хромосомное заболевание). В случае необходимости оценивается риск рождения ребенка

2. Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
3.  В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?

5-й учащийся: Наследственные заболевания крови будут лечить стволовыми клетками. Американские ученые разработали методику лечения двух тяжелых наследственных заболеваний крови - серповидно-клеточной анемии и талассемии. Методика основана на выведении колоний стволовых клеток с измененным генетическим набором. Оба заболевания выражаются в изменении формы и свойств красных кровяных телец - эритроцитов, которые утрачивают способность переносить кислород в необходимых количествах. Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за структуру белка гемоглобина. Методика лечения серповидно-клеточной анемии и талассемии, разработанная сотрудниками Мемориального Ракового Центра Слоэн-Кеттеринг, заключается во внесении в стволовые клетки костного мозга, взятые у пациентов, страдающих этими заболеваниями, немутантных генов, способных обеспечить продукцию нормального гемоглобина. Ранее единственным способом лечения талассемии и серповидно-клеточной анемии считалась пересадка донорского косного мозга. Поиск доноров для этой операции был крайне затруднен, кроме того, вероятность отторжения донорских тканей намного выше чем случае с собственными, пусти и видоизмененными, клетками пациента. По словам руководителя исследовательского проекта доктора Майкла Сэделейна, первая серия клинических испытаний новой методики начнется в течение ближайших 6 месяцев. 

Депрессию признали наследственным заболеванием. Тысячи людей страдают от разного рода депрессий либо пребывают временами в депрессивном состоянии. Еще больше людей считают, что страдают от этого недуга, и судорожно поглощают успокоительные и антидепрессанты. Ученые уже в течение десятилетий бьются над разгадкой природы депрессии, они пытаются понять, является ли этот недуг благоприобретенным достоянием человечества или же он заложен в нашей природе. В частности, изыскания ведутся и в области генетики. И вот на днях ученые лондонского Королевского колледжа объявили, что им, наконец удалось найти в генетической цепочке человека ген, ответственный за всей наши слезы, переживания, угнетенные и суицидальные состояния. Специфическая разновидность гена, носящего имя 5-НТТ, стала "козлом отпущения" в генетической цепочке и отныне будет считаться главной причиной депрессий. Ученые полагают, что сделанное ими открытие станет не только прорывом в области фундаментальной медицины, но поможет и практикующим медикам, в первую очередь в вопросе подбора способа лечения для людей, страдающих депрессивными состояниями. Именно данный ген является причиной депрессий, возникающих у людей после развода, болезни близких или автомобильной катастрофы. Британские ученые ведут исследования гена 5-НТТ уже в течение нескольких лет, и уже в 2003 г. они заявили, что именно он – причина возникновения подавленного состояния у людей. Ныне медики смогли точно воссоздать механизм этого процесса и подтвердить свое открытие реальными фактами.

Анорексия – наследственное заболевание. Генетическая предрасположенность может играть существенную роль при развитии анорексии. К таким выводам пришли американские ученые из Университета Северной Каролины. В распоряжении исследователей были данные о 31 400 близнецах, родившихся в Швеции между 1935 и 1958 гг. и в течение длительного времени находившихся под наблюдением шведских медиков. По данным ученых, анорексия развилась приблизительно у 1.2 % женщин и менее чем у 1% мужчин в исследуемой группе. 56% страдающих анорексией больных имели родственников со сходными психическими расстройствами. 44% случаев анорексии были вызваны другими факторами.
Анорексия – тяжелое расстройство, выражающееся в отказе от пищи в связи с преувеличенными опасениями набрать лишний вес, а также в склонности к изнурительным физическим упражнениям — имеет один из самых высоких уровней летальности среди психических заболеваний (слайд 11).

Приложение 1